#耳聋基因治疗#【先天性耳聋基因疗法获重大突破，复旦团队研发耳聋基因治疗药物，让多位耳聋患者恢复听力】

如何从根源上解决听力损失？在#复旦大学# 李华伟教授的带领和指导下，舒易来教授用长达 10多年的不懈努力，携手合作伙伴研发了针对 OTOF 基因突变的耳聋基因治疗药物，它能在内耳中重新编码产生功能正常的 OTOF 蛋白。

同时，他和课题组自主研发了内耳递送路径和设备，并与一家外部公司合作，利用产学研医互补优势打通了基因治疗药物研发、产业化设计、工艺生产、安全评估等关卡，建立了产学研医发展的新模式。

递送大基因一直是#基因治疗# 中的一个难题，而他和团队利用双 AAV（adeno-associated virus）载体的方式递送，起到了相当于两辆“车”分开装货的作用，让药物到达内耳以后再连接进行重组，首次成功实现了大基因在人体中的递送。

总的来说，这是全球第一个（first-in-human）取得疗效的耳聋基因治疗临床试验，也是该领域目前成系统的、病例数最多的、随访时间最长的临床试验。

更是全球第一项双 AAV 载体的人体试验，开启了#耳聋基因治疗# 的新时代。

当前，全球患有先天性耳聋的患者高达 2600 万。中国每年则有大约 3 万新生聋儿，其中大约 60% 的患病原因与遗传因素相关，这让儿童言语、认知和智力发育遭到了严重掣肘。

OTOF 基因（表达耳畸蛋白）突变，是导致先天性耳聋常见的病因之一，患者通常表现为重度、极重度或完全的听力损失和言语障碍。然而，此前临床上尚无治疗药物。

戳链接查看详情：http://t.cn/A6Tz90E5