【#瑞金病例#丨罕见病患者又生了一个罕见病，做出这个诊断有多难？】28岁的小鑫，自记事起，就一直与病魔作斗争。10岁时因为全身大量瘤块就诊，被诊断为患有I型神经纤维瘤病。在接下来的岁月里，他经历了多次手术和化疗，接受了左侧小腿、腰背、左右两侧腹膜后等多处纤维瘤切除术，承受了巨大的痛苦……2023年11月初，小鑫突然出现双眼视物模糊、视力减退等症状，并伴有双下肢麻木、乏力以及二便异常。在绝望的边缘，小鑫来到瑞金医院北部院区神经内科门诊，最终诊断发现他罹患了又一种罕见病……#瑞金小喇叭# http://t.cn/A6TUy0nX