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饶毅团队耗时十七年研究：找到第一个对于人脸识别所必需的基因

来源：饶议科学

我于2007年回国，下定决心做与自己之前在美国不同、也尽可能与众不同的研究。

当时除了表面发几篇文章，大量时间精力用于探索和铺开了几条长线研究。

同时并举经典和现代遗传学，辅以人脑核磁共振成像，研究人类高级认知，始于2007年回国之前一次访问北京师范大学，此后布局，用了六千多个被试者，其中几个家系中有一个几十人的大家系（含18位脸盲者）。文章到2024年3月18日被Genetics杂志接受，3月28日线上发表。

人脸识别，是高级社会认知、也是高级视觉认知。

脸识别对于视觉认知和社会认知都很重要。虽然脸盲(prosopagnosia或face blindness)已经被发现了七十多年，脸特异反应神经元已被发现近半个世纪，其分子遗传学机理不清楚。在此我们报道用经典遗传学和现代基因组学研究17年的结果。从一个含18位在日常生活脸识别困难的先天脸盲(congenital prosopagnosia, CP)成员的家系，我们在MCTP2基因找到完全共分离的独家突变，它编码脑内表达的一个钙结合的跨膜蛋白。在更多CP家族、以及6589人中筛查到的CP中发现更多MCTP2 的罕见突变。14位MCTP2基因移码突变S80fs 的携带者，与19位非携带者在脸识别有显著差别。包括一个家庭有10位成员的6个家庭，显示S80fs与CP的相关性。功能核磁共振成像发现MCTP2突变的CP对个体脸识别的障碍相关于脑内右侧纺锤体脸识别区域对重复脸的重复压制减低。最早发现脸盲的76年后、第一个脸盲病人发现47年后，我们的结果揭示了MCTP2 突变致CP的基因罹患性。这是第一次发现人类高级视觉社会认知所必需的基因。