医生为什么要保持独立思考的习惯?
30岁年轻女性,2013年(当时19岁)诊断为胃部肿瘤,腹腔镜切除部分胃,术后病理报告:胃肠间质瘤。2021年肿瘤出现复发,仍位于胃小弯,格列卫服用后肿瘤缩小不明显,予以手术切除,术后病理提示:胃肠间质瘤,CD117(+) DOG1(+) SDHB(+),基因检测提示:KIT PDGFRA均为野生型。术后很快出现了肝转移,使用了一线伊马替尼(6个月)、二线舒尼替尼(2个月)、三线瑞戈非尼(15个月)和四线瑞派替尼(2个月)治疗。今年1月以来转来我们医院治疗来到了我的门诊,我觉得病人的临床病理特征很像SDHB缺乏型的胃肠间质瘤,于是让病人去手术的医院把术后病理玻片,借来我们医院会诊,我们医院病理科会诊支持外院的诊断,仍是SDHB(+)。于是我又让病人在我们医院做了一个二测测序(NGS),结果仍提示KIT PDGFRA野生型,也没报告任何SDHX(SDHA,SDHB,SDHC和SDHD)的胚系突变。当病人拿到这些结果再回来门诊,我仍然觉得很奇怪,于是和病人以及家属商量,还想做最后一次确认,在我们医院重新做肝脏穿刺活检,明确诊断。当再次穿刺后,终于出现了转机,病理科教授和我联系说,此次病理确认是SDHB缺乏型胃肠间质瘤,SDHB表达阴性!拿到这个结果后,我马上和分子诊断科联系,发现原来在这次NGS的检测中,就已经发现了SDHC的胚系突变,但因为被国际指南列为致命意义不明的突变,没有报告出来,随即在临床科室、病理科和分子诊断科相互合作下,正式修正了病理诊断:SDHB缺乏型胃肠间质瘤,基因检测也正式报告了:SDHC的胚系突变。同时今天门诊,也和病人制定了治疗方案,使用了针对SDHB缺乏型胃肠间质瘤的药物(临床研究),顺道广告一下,我们针对SDHB缺乏型的间质瘤新药研究入选了今年ASCO年会的口头汇报。
肿瘤学这个学科进展非常迅速,每个病种都发展很快,对现在的临床医生提出了更高的要求,我也经常和学生说,临床医生对每位病人每次治疗,都要询问个为什么?是不是符合诊疗逻辑,不能只看报告无条件的信任报告,一定要保持独立思考的习惯。 http://t.cn/A6245zUJ
