照完镜子正衣冠 24-05-07 00:49
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重磅:APOE4基因纯合子的阿尔兹海默症(AD)重新分类为“遗传病”!携带APOE4基因纯合子的人几乎确定罹患阿尔兹海默症,如果活得足够长,而且面临早期发病;新的分类一旦被学界认定,就会在AD研究、诊断和治疗中发生重大改变;
APOE基因的蛋白产物参与胆固醇和其他脂肪运送,也称载脂蛋白,分4型;APOE4基因纯合子的AD风险是其他人的12倍,比如最常见的基因型APOE3;这并非新发现,30年前就知道了;总人群中APOE4纯合子携带者占2%-3%,但占AD患者的15%;
数据来源是美-国家阿尔兹海默症协作中心的逾3000个捐赠的大脑,以及来自3个国家的5个数据库逾万名AD患者的生物学和临床数据;发现65岁时,APOE4纯合子携带者至少95%出现阿尔兹海默症的病理蛋白异常,既脑脊液中β淀粉样蛋白水平异常增高,大脑扫描75%有β淀粉样蛋白沉积阳性;
APOE4纯合子携带者符合遗传病的3个标准:几乎所有这些人有阿尔兹海默症生物学证据,症状比率一致,临床和生物学变化可预期!
AD的防治肯定要分类!#微博健康公开课##国际创新药闻#

发布于 北京