儿童下丘脑功能障碍导致快速肥胖
目的 揭示迟发性中枢性通气不足和下丘脑功能障碍综合征的表现型和 潜在的候补基因特征。
方法 鉴定近3大学医学中心(Rush University Medi calCenter) 进行临床和遗传学评估的迟发性中枢性通气不足伴有下丘脑 功能障碍的患儿，对他们的医学病历卡进行复习，以确定患者的共同特征。 收集血液进行遗传学检测： 候补基因染色体末端着丝粒点下的荧光原位杂交以及比较性基因组杂交。在这些患儿中，有一个亚组的患儿在Rush 大学医学中心呼吸生理实验室接受了检测。
结果
共鉴认出23例患有目前被称之为快速肥胖伴下丘脑功能障碍、 通气不足和自主神经失调的患儿。其中15例有完整的综合医学病史， 并采集血样进行了基因检测。9例患儿在Rush大学医学中心接受了呼 吸生理研究。最具特征性的表现是在出生后10 y内出现快速肥胖(发病 中位年龄为3 继而出现下丘脑功能障碍，后期出现自主神经系 统失调症状 (发病中位年龄为3.6岁)，接着出现肺泡换气不足(发病中 位年龄为6.2岁)。对候补基因(P 的检测结果显示没有突变或罕见的变异。选出2例患儿进行高分辨率染色体分 比较基因组杂交以及染色体末端着丝粒点下荧光原位杂交检测，结果均为阴性。