#遗传学# 【MIT团队揭晓雷特综合症新机制，建立全基因组表观遗传学图谱，相关神经元数据库已开源】

“审稿人认为本次工作将在雷特综合症的遗传学领域树立新的里程碑。并指出这篇论文将从根本上改变人们对于 MECP2 引起雷特综合症的认知。”加拿大#多伦多大学# 博士毕业生、目前正在美国#麻省理工学院# 从事博后研究的刘毅表示。

通过本次研究，他和所在团队提供了关于 MECP2 在人类神经元基因组上的结合模式、作用方式、及其对于基因转录影响的全新理解，展现了 MECP2 作为关键转录激活因子的巨大潜力。

与此同时，刘毅和团队还建立了 MECP2 全基因组表观遗传学图谱。

通过这一图谱他们惊喜地发现：MECP2 直接与超过 4000 个神经元基因结合。更令人振奋的是，其中许多都与自闭症相关。

在分子机制上，他们发现 MECP2 能直接与 RNA 聚合酶 II（RNA polymerase II）相互作用，从而能够介导转录激活。

据介绍，在雷特综合症的神经元中，MECP2 的突变减弱了其与靶基因的结合力，导致 RNA 聚合酶 II 在转录起始点的聚集下降。

在全基因组水平上，这种变化会导致相关基因表达的降低。通过研究这一变化，课题组阐明了雷特综合症的新致病机理。

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