一种罕见的肥胖：婴儿下丘脑错构瘤
下丘脑错构瘤（HHs）是一种罕见的先天性脑组织发育异常病变，以痴笑性癫痫、性早熟为主要临床症状，多见于男性，通常与难治性癫痫和脑病相关。下丘脑肥胖（HO）在HH患者中也很常见，其发生率约为20%～36%，但与肥胖相关的HH很难被发现。
近日，Mika Tsumori等在杂志《JCEM Case Reports》报告1例男性HH患者，他表现出过度进食且肥胖，但生长速度并没有同时增加，脑磁共振成像（MRI）发现下丘脑病变。
HH患者可表现为孤立的显著性肥胖，而无典型的癫痫或性早熟表现。目前，还没有针对儿童HO的具体治疗方法。不推荐手术治疗HH，因为它会对下丘脑造成不可逆的损伤。PWS是一种众所周知的疾病，表现为儿童HO，早期饮食治疗可以有效预防儿童超重。本病例中，当患者2个月出现过度喂养和肥胖时，定期（至少每个月）向父母提供营养指导。尽管如此，仅仅通过改变喂养内容和数量来管理患者的暴饮暴食是极其困难的。
近年来HO药物治疗领域的研究取得了重大进展，如胰高血糖素样肽-1类似物（利拉鲁肽）、黑皮质素-4受体激动剂的开发和应用。但是，还需要进一步的研究来证实这些药物对HO儿童的安全性和有效性。