FM93浙江交通之声 24-07-16 11:03
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#浙江20岁女孩肠道长了上百枚息肉##浙江女孩一家8口确诊同种病# 【20岁女孩确诊肠癌,一家8口确诊同种病。医生:遗传性极强】20岁的丽丽(化名)似乎比别人更容易“拉肚子”,稍微吃点生冷刺激的东西,就忍不住要跑厕所,大便经常不成形,还伴随着腹部隐痛。在当地医院进行肠镜检查后,结果提示她的肠道里长了密密麻麻百余枚息肉,最大的息肉直径超过6cm,治疗颇为棘手。
今年6月初,丽丽求诊于浙大一院结直肠外科副主任刘凡隆主任医师的专家门诊。专家详细查看丽丽的各项检查报告,通过追问病史,说起2016年,丽丽的妈妈黄女士(化名)曾在浙大一院结直肠外科做了结直肠腺癌根治切除手术,而今年5月,丽丽的小姨也刚在刘凡隆主任医师这里做了同样的手术。
三人病情相似,都是肠道内长满密密麻麻上百颗息肉,并且很不幸的是,部分息肉都已经发生了癌变。
2022年,丽丽29岁的亲哥哥军军(化名)查出肠癌,在外院做了手术。在医生建议下,丽丽最终说服了兄弟姐妹及其子女,小姨、小姨的子女做了相关基因检测,结果除了已经过世的老人,整个家族中已知的至少有8人中招FAP!
“很有可能是家族性腺瘤性息肉病(简称FAP)。”刘凡隆主任医师建议丽丽接受了APC基因突变的基因检测,结果证实了专家的猜想。这是一种少见的常染色体显性遗传病,具有家族遗传性,因为婴幼儿时期并不发病所以往往会被忽略,一般15~25岁开始出现症状,如果不加干预,在35岁前发生癌变的几率在80%~90%,而50岁前癌变的几率则高达100%。刘凡隆主任医师介绍,浙大一院结直肠外科接诊的家族性腺瘤性息肉病患者,有的肠道内可多达上千颗息肉状腺瘤,这些息肉在早期通常是良性的,但随着时间推移,部分息肉就会发生恶变,所以要早筛查,做到早发现、早治疗,别等拖到演变成肠癌才追悔莫及!#杭州[超话]#