重磅！华大基因发布基于大语言模型的新方法，助力罕见遗传病快速诊断#华大快讯#

为了持续提高遗传病分析解读的水平，华大基因AI研究团队开创性引入了大语言模型来识别罕见遗传疾病的致病变异，开发了大语言模型驱动的新方法Genetic Transformer（GeneT)，相关工作在medRxiv预印。

该方法利用了公开数据构建的数万例阴阳性病例作为训练数据集，将基于资深遗传病分析专家们解读思维链构建的提示词作为模型微调的逻辑基础，引导基础大语言模型学习罕见遗传病致病变异筛选的能力。

GeneT在模拟样本和真实临床样本中分别达到99%和98%的致病变异召回率，同时分析效率提升了20倍。该团队的研究成果可以更灵活的面向多样化的临床表型信息、更高效精准的进行变异筛选及排序、结合RAG技术还可以实现更新更及时的数据库检索功能等，有望替代传统表型驱动的筛选方法，促进罕见遗传病的研究和临床应用，帮助广大患者群体获得精准诊断和治疗。#华大基因##遗传病##基因检测#华大快讯[超话]#