【出生自带“恶魔基因”?#别妖魔化超雄宝宝#】#恶魔基因是对超雄综合征的污名化#近期,四川一怀孕25周的准妈妈产检时,发现胎儿被检出嵌合体超雄综合征(47,XYY综合征)。胎儿的去留引发社会广泛关注和热议。“超雄染色体”的孩子天生是“坏种”?被传为带有“恶魔基因”的胎儿,要不要打掉?北京大学人民医院妇产科副研究员、产前诊断中心遗传实验室的张璘,以科学、客观的角度解读超雄综合征及其相关遗传风险。
超雄综合征又称47,XYY综合征,是一种仅影响男性的染色体病,在1961年首次报道。正常人类的染色体数目为46条,即23对,包括22对常染色体和1对性染色体,正常女性的性染色体为XX,正常男性为XY。而超雄综合征相较于正常男性额外多了一条Y染色体,所以其染色体数目为47条,性染色体为XYY。
超雄综合征只在男婴中发病。在男性新生儿中的发病率大约1:1000。正常女性是没有Y染色体的,一般情况下,女性婴儿是不存在XYY综合征的。
女性有超雌综合征,又称47,XXX综合征。同超雄综合征,也存在有“嵌合型”。通常患者的智力正常或略低于正常。因为多一个或以上的X染色体,对生育能力会有一定的影响,比如月经来得晚、闭经早,而造成生育周期变短等。
另外,因它存在至少三条性染色体,患者卵子里有50%会多一个X,所以临床上也能见到患者的子代因多一个X,造成子代性染色体异常,会增加胎停孕、流产的风险。
超雄综合征患者在智力和体格发育方面比正常人低?不一定。
智力方面 智力障碍并不是47,XYY患者的特征。有研究进行智商(IQ值)测试的结果显示,47,XYY 综合征患者智力一般处于正常水平或轻度下降状态。IQ值较对照组平均低10-15点,但差别很大,多数孩子IQ值是在正常范围内的。
身材方面 较正常人群高大,常超过180cm,这也是该综合征唯一显著特征。一般在儿童期即可表现出来,最终成年身高通常比父母或兄弟姐妹要高。
性征 青春期发育正常者,通常能够生育。
行为 患者在语言、神经运动技能、学习能力等方面有发育迟缓的风险,也可能有一些行为问题。但,这些可以通过对应干预措施来改善。且这些问题并非仅见于47,XYY男性。
超雄综合征是否会遗传?正常的夫妻,生下超雄综合征的孩子是因父亲的精子在减数分裂II期中产生额外的Y染色体。但生育这类患儿的发生概率较低。如果男方为超雄综合征患者,则有生育超雄综合征或克氏综合征患儿的可能。
超雄综合征被传为“恶魔基因”,主要源于早期的一些研究及其在社会中的误解和偏见。
20世纪60年代,研究人员在监狱中发现XYY组合的男性占比较高,于是有人提出“犯罪基因”的说法,把超雄综合征与暴力犯罪关联起来。但后续的研究和统计数据表明,超雄综合征患者的犯罪率与普通人类似。将“超雄”和犯罪联系起来的研究存在样本小、统计学和方法论上的缺陷,没有将遗传和环境两者相结合。
因此,“恶魔基因”的说法并不准确,是对超雄综合征的一种误解和污名化。
北京大学人民医院妇产科副研究员、产前诊断中心遗传实验室的张璘介绍,实际上,大多数拥有XYY染色体的人能够像其他人一样过着正常、健康的生活,他们同样拥有善良、正直、有责任感等优秀品质。
张璘希望公众以更加开放、包容和科学的态度,理性正常地去对待他们,不需要过分的关注,要充分尊重他们的隐私权。#胎儿查出超雄你会生下来吗#?北京青年报 →http://t.cn/A68MqipX
