今天来黄石坐诊，一个13岁的女生过来看身材矮小，我一检查，发现孩子13岁了胸部都还没发育，然后还存在肘外翻，高颚弓，内眦赘皮等一系列表现，当时就考虑有特纳综合征的可能，马上安排了染色体和子宫附件B超检查。

B超报告显示基底子宫（子宫发育很幼稚），卵巢看不到，基本上99%确诊了（需要染色体报告一锤定音）

家长说总以为孩子是晚发育，所以一直没来看，现在孩子13岁只有135cm，在班上有些自卑才过来。

其实在我的门诊，特纳综合征还不少见，是女生的一条X染色体出了问题（消失或者结构异常）引起身材矮小以及卵巢发育不全的综合征。大概每2000-2500个女生中有一名是特纳综合征，很多还会有特殊面容和体征，包括：身材矮小，颈蹼、低耳位、低发际线、高颚弓、肘外翻、乳头间距增宽等，因为性染色体异常，大概98%的特纳综合征的女生都没有生育功能。 http://t.cn/R2WxQ86