【#福建一女大学生漂亮尖下巴竟是罕见病#】近日,福建18岁的大学生小娟(化名)自从一年前高考体检发现肝功异常以来,父母已经带着小娟辗转多家医院,却一直找不到病因。在福建医科大学孟超肝胆医院,医生翻阅检查资料后发现,小娟的CT有一个胸椎像一只“蝴蝶”。再观察面容发现小娟的下巴特别尖,前额比较宽阔,眼距略宽,这正是教科书上的“特殊面容”。小娟爸爸说女儿遗传了他的尖下巴。原来,小娟爸爸的肝功也异常。相似的特殊面容,同样的肝功异常,加上蝴蝶椎,医生怀疑小娟患了罕见的Alagille综合征(阿拉杰里综合征,又称动脉-肝脏发育不良)。为最终确诊,小娟一家接受了基因检测,检测结果证实小娟和爸爸都是Alagille综合征患者。医生介绍,Alagille综合征目前尚无治愈方法,但可以通过适当治疗来改善症状并提高患者的生活质量。(点时新闻)http://t.cn/A68DLC5b
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