什么是马凡氏综合征?对身体健康有多大影响?
马凡氏综合症患者通常又高又瘦,手臂、腿、手指和脚趾异常的长。马凡氏综合征引起的损害可轻可重。
如果人的主动脉——将血液从心脏输送到身体其他部位的大型血管——受到影响,病情可能会危及生命。
马凡综合征(马凡氏综合征,Marfan Syndrome)是一种遗传性疾病,会影响结缔组织,结缔组织是支撑和固定人体器官和其他结构的纤维。
马凡氏综合征最常累及心脏、眼睛、血管和骨骼。
治疗通常包括药物控制血压以减轻主动脉的压力。定期监测以检查损伤的进展是至关重要的。
许多马凡氏综合征患者最终需要进行预防性手术来修复主动脉。
马凡氏综合征的特征可能包括:
身材修长;
不成比例地长胳膊、腿和手指;
胸骨向外突出(鸡胸)或向内凹陷的胸骨(漏斗胸);
高拱的上颚和拥挤的牙齿;
心脏杂音;
极度近视;
不正常弯曲的脊柱;
扁平足;
病因:
马凡氏综合症是由一种基因缺陷引起的,这种缺陷使你的身体产生一种蛋白质,这种蛋白质有助于结缔组织的弹性和强度。
大多数马凡氏综合征患者的异常基因遗传自患病父母。
患病父母的每个孩子有50-50的机会继承有缺陷的基因。约有25%的马凡氏综合症患者,其异常基因并非来自双亲。
在这些情况下,一个新的突变自然发展。#健康科普##心脏健康##全民慢病健康科普计划#
发布于 北京
