#开学健康第一课# 【窥一斑而知其豹：一个罕见的神经皮肤综合征】几天前在某咨询平台，遇到一个罕见病病例。这是一个9个月的婴儿。最近因为反复出现两上肢快速举高样动作，家长担心，孩子这种反常的动作，会不会是癫痫发作？这个孩子在出生时就发现半边脸有葡萄酒色红斑。随后不久又发现有青光眼，眼压增高。最近又出现一些反常的肢体动作。

那么，这到底是一种什么病？
这是一种罕见病。叫斯特奇-韦伯综合征（Sturge–Weber syndrome）。用的是医生的名字命名的疾病。斯特奇-韦伯是两名英国医生，威廉·阿伦·斯特奇（William Allen Sturge）和弗雷德里克·帕克斯·韦伯（Frederick Parkes Weber）。因为是这两位医生首先报道了这种疾病。是一种罕见的先天性神经及皮肤病变。

这个病的典型特征就是脸部的葡萄酒色斑，往往同时伴有青光眼、癫痫、智能障碍和同侧的软脑膜血管瘤。
因此医生只要看到也不得葡萄酒色斑。通常会想到这个综合征。
通常以大脑动脉增殖为特征，在同侧大脑多发性血管瘤，从而产生相关的体征。由此产生的脑动静脉血管畸形很常见。通常只有一侧大脑受累。

斯特奇-韦伯综合征是由于中胚层及外胚层发育异常所致。

患者在出生时就可表现出一侧面部的额头及上眼睑大块葡萄酒色胎记。胎记的颜色从淡粉色到深紫色不等，由围绕三叉神经眼神经分支的皮下丰富毛细血管组成。胎记所在的半侧大脑，由含畸形血管的软脑膜覆盖，这会引起大脑皮层的组织钙化及神经细胞损失。

神经症状包括婴幼儿起发作的癫痫，且可能随着年龄增加而恶化。惊厥通常发生在胎记的对侧半肢体，且严重程度不一。胎记同侧半肢体可表现为肌无力。一些孩子会有发育迟缓及智力迟钝； 大约50%的患者会有青光眼（与眼内压升高有关），可在出生时或之后表现出。眼内压升高会使眼球增大、外凸（牛眼）。斯特奇-韦伯综合征很少累及其他脏器。

CT及MRI是确定颅内异常最常用的影像学表现。大多数病例中，血管瘤出现在与胎记同侧的大脑半球表面，血管瘤逐渐导致下方的脑组织钙化及萎缩。

斯特奇-韦伯综合征的治疗病根还是对症治疗。
脸部的胎记可以用激光治疗可用来淡化及去除。
对于癫痫发作，可以用抗癫痫的药物控制。
对青光眼从早期进行监测，严重青光眼需要手术治疗。
当一侧大脑受累且抗癫痫药物不能奏效时，可通过神经外科手术移除及断开受累的脑组织（大脑半球切除术）。
对于婴幼儿及儿童的肌无力，可以做理疗康复。
对那些发育迟缓及智力迟钝的患者，主要以特殊教育为主。对于发育迟缓尚无完整的治疗方案。

虽然有胎记以及大脑皮层的萎缩的婴幼儿可无临床症状，但大多数在出生后1年内会有癫痫发作。当癫痫在2岁前发作且难以治疗时，患者很有可能出现智力损伤。 #朱海峤医生的专属圈子[超话]#