【吓死！5月大宝宝浑身色斑，以为生产时被挤压，结果竟是罕见病[裂开]】这天，宝妈小静（化名）发现女儿诗诗身上有些浅褐色的色斑，医生解释，这可能是生产时受产道挤压留下的，细心护理就能渐渐恢复。

又过了一段时间，诗诗身上的色斑越来越多，几乎布满了全身！小静辗转了几家医院，可医生们的诊断基本一致：孩子没有大问题。

折腾了几个月，女儿不仅全身长满红棕色、褐色的斑疹、肤色暗沉，体重骤减，更可怕的是，肚子圆鼓鼓的，像塞了个大皮球！

为了弄清楚才5个月大的女儿得的到底是啥病，她来到深圳市人民医院皮肤科。

医生们看完也有点懵，于是将她转到皮肤科遗传病及罕见病门诊继续观察。

皮肤科主任医师阳芳仔细查看，又询问了诗诗的基本情况后猜测，这极有可能是一种罕见病：肥大细胞增生症。

做了病理检查，又同步进行了基因检测后，证实了阳芳猜测，诗诗被确诊为：系统性肥大细胞增生症。

这是一种髓系肿瘤，是由于KIT基因突变引起的。如果放任不管，肥大细胞会不受控制地克隆、繁殖，释放大量的血管活性介质，引起多器官功能障碍。

为了治疗诗诗，阳芳查阅了大量国外文献。终于，一种在国际上治疗该病的最新药物阿伐替尼，被她找到了！

用药后，诗诗的病情得到了明显的改善，腹水和皮疹消退了，变回白白嫩嫩的模样，体重也增长了。[抱一抱]#小卫说案例#（深圳市人民医院）