患者因为两只脚的第四脚趾缩进就诊，X 光检查显示第四跖骨缩短以及骨营养不良症特征，血清钙、磷水平、甲状旁腺激素(parathyroid hormone，PTH）正常，结合GNAS1基因检测结果，最后诊断：假—假性甲状旁腺功能减退症 (PPHP)。

PPHP是指存在典型的Albright遗传性骨营养不良(Albright’s hereditary osteodystrophy，AHO)特征，但缺乏相应的生化及代谢异常者，表现为正常PTH、正常血钙、血磷。与编码Gsα的父源性GNAS基因杂合突变有关。临床表型，即圆脸、身材矮小、短指和（或）趾、异位钙化、不同程度的智力落后和肥胖。

PPHP患者很罕见，可以暂不予以治疗。有研究者认为这部分患者要监测好血液中PTH水平在正常范围，因为长期高PTH可造成骨组织脱矿。如果PTH高、Ca正常或偏高，可以考虑西那卡塞。一般是根据PTH、Ca、P情况，动态调整方案，选用钙、活性维生素D、普通维生素D等药物，或采取PTH替代治疗。

脚趾的问题，建议先观察，如果严重影响功能或者引起疼痛再考虑手术。

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