#财宝宝[超话]#

你讲你的病，他说他的钱——（五）

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那天晨交班结束后，我们组织了病例讨论。

结论是，需要尽快行血遗传代谢病检测、尿液有机酸分析，要警惕遗传代谢病。

遗传代谢病，又称为先天性代谢缺陷病，是由于基因突变，导致人体不能正常代谢某些氨基酸、有机酸、脂肪酸等必须的营养物质。

代谢不了的毒性物质在体内蓄积，就会引起一系列临床表现。遗传代谢病种类繁多，目前已经发现近 3000 余。

而这项检查是需要气相色谱-质谱联用分析，很多医院的检验科都没有开展，我们医院也是。

所以，标本只能外送金域检测。

金域是一家综合性的医学检验中心。

在给家长交代病情时，我详细讲了我们的预判，以及相关检查的费用。

“那你们说的那个什么检测要花多钱？”

看着孩子爸爸眉头上的疙瘩，我小心翼翼地回答“血、尿筛分别是 354 元，一共要 708元。”

“孩子的头颅磁共振结果出来了，影像科打电话让取胶片。”护士走过来给我提醒。

本来，这个孩子入院当时就该做头颅核磁检查的，还是因为家长一直思想纠结，不同意做，结果现在才出报告。

我快速在电脑上阅片，胼胝体、双侧内囊前后肢、视放射、脑干可见对称性 DWI 高信号，提示细胞毒性水肿。

遗传代谢性疾病可能性很大。

“那这个什么金域代谢检测不做行不行？”听我讲完核磁报告，孩子爸爸憋了半天，问了一句。

“宝宝出生后黄疸一直不退，从她已有的检查和表现来看，她不是常见的病理性黄疸，要根治，必须要找到病因。”

“那你说的那个什么代谢病，不治，会有啥问题？”

“遗传代谢病会导致体重下降、神经系统发育异常（包括语言障碍、情绪智障、智力障碍）、甚至嗜睡、休克，严重的会要命。”

他听不懂我说什么，但估计“智力障碍”这几个字听懂了。

我把最坏的结局抛在眼前，希望他配合治疗。

“可是，我们家里没有傻子呀，我娃怎么会得这个病？”

“有的遗传代谢病，是由于基因变异而导致的，属于常染色体隐性遗传病，所以家族里的携带者没有发病。”

他似懂非懂地点点头，不情不愿地在外送检查项目知情同意书上签了字。

（未完待续……）

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