#王曼昱为DMD罕见病小朋友寄礼物##健闻登顶计划# DMD（Duchenne Muscular Dystrophy）即杜氏肌营养不良症，是一种罕见的遗传性肌肉疾病。

主要特点为肌肉进行性退化和无力，多发生于儿童，尤其是男孩。DMD由DMD基因突变引起，该基因负责生成抗肌肉损伤的蛋白质（肌营养不良蛋白）。由于这种蛋白质缺乏，患者的肌肉会逐渐失去功能。

主要特点与症状

• 发病年龄：通常在2至6岁开始表现出症状。
• 肌肉无力：最初从骨盆、腿部肌肉开始，逐步扩展到肩膀、手臂等部位。
• 运动困难：表现为走路、跑步、跳跃困难，容易摔倒。
• 呼吸和心脏问题：随着病情进展，呼吸肌和心肌也会受到影响，增加呼吸系统感染和心脏病风险。

治疗与管理

目前DMD尚无根治方法，治疗主要以缓解症状、减缓病情发展为主，包括：

• 药物治疗：如类固醇药物，可以延缓肌肉退化的速度。
• 基因疗法：一些新兴的基因疗法正在研发中，以期解决DMD基因缺陷的问题。
• 物理治疗：有助于延缓关节挛缩和保持一定的肌肉功能。
• 辅助设备：晚期患者可能需要轮椅、呼吸辅助设备等。

由于DMD是一种进展性疾病，对患者的日常生活影响很大。及早诊断和干预能够延长患者的活动能力，并改善生活质量。