【#宝宝出生2天确诊罕见染色体遗传病#】近日，温州出生才2天的颜颜（化名）频繁眨眼、憋气，脸色发红，小手小脚不自主抽动，每天发作10-20多次。温医大附二院医生发现：除了难治性癫痫的表现外，颜颜心脏双侧心室还有多发横纹肌瘤，脑内有多发结节，判断很可能还得了少见的遗传性疾病。经基因检查得出的结论是：结节性硬化症，一种罕见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，由TSC1或TSC2基因突变所致，人群中发病率为1/6000-1/10000。
而颜颜脑、心脏两个系统受累的症状病例，更是少之又少，临床上并没有明确的用药指南。医院讨论后决定添加针对结节性硬化最适合的抗癫痫药物氨己烯酸及伊维莫司进行治疗。经过个性化给药方案和用药监护计划，颜颜各项指标逐渐改善，终于在住院1月左右顺利出院回到父母的怀抱。#温州出生2天的宝宝脸色发红手脚抽动#（FM93记者：陈裕杰）#温州[超话]# http://t.cn/A6nOKC9L