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上海新华医院范建高教授完成
首例肝豆状核变性基因治疗
淮安感染肝病 顾生旺主任

2024年11月20日，新华医院消化内科范建高教授作为主要研究者发起、迈威（上海）生物科技股份有限公司自主研发的MWAV201注射液在首例肝豆状核变性（HLD）成人受试者中成功给药。

该临床研究是一项单中心、非随机、开放标签、单次给药的研究——“一项评估MWAV201注射液在HLD成人患者的安全性、耐受性和初步疗效的临床研究”。

科普：
肝豆状核变性HLD是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。

世界卫生组织数据显示，全球HLD患病率为1/30000 ~ 1/50000，中国 HLD患病率高于西方，发病年龄从 1 岁到 72 岁不等。

ATP7B基因编码跨膜铜转运ATP酶，该酶的缺乏会导致铜在多个器官中逐渐积累，尤其是在肝脏、神经系统、角膜、肾脏和心脏。

目前的治疗方法主要包括低铜饮食、药物治疗和肝移植。现有的研究结果表明，限铜饮食的效果有限且具有潜在危害。现有的药物治疗面临患者依从性差、神经系统功能恶化、副作用大等问题。肝移植技术价格昂贵，且面临供体器官短缺、术后需要长期服用免疫抑制剂等问题。

基因治疗作为当前研究的热点问题，是最有可能从根本上治愈该病且最具前景的治疗方法。