【#特拉维夫大学破解罕见神经疾病机制#】🧬

特拉维夫大学的研究团队取得了重大科学突破，他们解码了一种罕见但严重的神经疾病背后的机制。这种疾病表现为癫痫、发育迟缓和智力障碍等症状。🧠💊

研究由生命科学学院院长阿卜杜萨拉姆·阿泽姆（Abdussalam Azem）教授领衔，与神经生物学、生物化学和生物物理学学院的乌里·阿谢里（Uri Ashery）教授和博士生埃亚尔·帕兹（Eyal Paz）合作完成。他们发现，这种疾病由TIMM50蛋白突变引起，该蛋白负责将约800种蛋白质导入线粒体——细胞的能量工厂。

实验中，他们首次使用模拟疾病状态的小鼠神经元，观察了TIMM50蛋白表达减少对细胞的影响。结果显示，这会导致神经元能量产生减少，可能解释了疾病中的发育问题；同时，动作电位频率增加，与癫痫有关。

这项研究不仅为治疗这种罕见疾病铺平了道路，还可能为其他具有相似线粒体功能障碍机制的神经疾病提供治疗线索。研究发表在著名期刊eLife上，为我们理解线粒体在神经疾病中的作用提供了新视角。

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📸 博士生埃亚尔·帕兹（Eyal Paz）、阿卜杜萨拉姆·阿泽姆（Abdussalam Azem）教授和乌里·阿谢里（Uri Ashery）教授。照片由特拉维夫大学提供。

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