猴子瘦身记 24-12-20 22:13
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小胖威利综合征的治疗
小胖威利综合征是一种罕见的先天性疾病,因第15号染色体长臂(位置15q11-q13)异常导致的终身性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病,是多系统化异常的复杂综合征。
此疾病会造成低肌张力、性腺功能减退、智力障碍、行为问题及长期的强烈饥饿感导致过度摄食造成威胁生命的肥胖。目前尚无办法彻底根治,终身需在监管下生活。发病无种族和性别差异,国内发病率不明,预计中国5-10万患者,每年新增1500-4500例(按照国外发病率1/12000至1/15000估算)。
治疗
PWS的治疗应采用包括内分泌遗传代谢科、口腔科、新生儿科、眼科、骨科、外科康复科、神经内科、理疗科、心理科、营养学科等在内的多学科参与的综合管理模式,根据不同年龄段患儿的表型特征,针对不同的内分沁代谢及相关问题进行有效干预。
1、肥胖控制:管住嘴,迈开腿!食欲异常是因下视丘的功能异常所致,几近强迫性的猎食习惯通常会在6岁之前发生。应采取均衡、低热量的饮食,避免高糖、高脂肪食物,建立良好的饮食习惯及保持经常性的运动;
2、生长激素(GH)的治疗:可提高生长速率、减少脂肪堆积、增加肌肉质量及力量、促进热量消耗、促蛋白质合成、骨质密度增加等。生长激素治疗的患者体组织的改变因人而异,通常在治疗的第一年改变最大。应由医师评估患者情况后(睡眠评估等),再考虑是否使用生长激素。

发布于 广西