地中海贫血（又称为β-地中海贫血或珠蛋白生成障碍性贫血）是一种遗传性血液疾病，主要特征是红细胞破坏过快，导致贫血。
由于骨髓的扩张，颅骨在前额、颊部等部位可能发生膨胀，使得面部呈现特殊的形态。由于骨髓需要更多空间产生血细胞，头骨变得厚重，前额通常会有隆起，形成特有的“地中海贫血面容”。骨髓扩增使得骨质密度减低，有时可见到头颅外形的轻微变形，如凸起、变宽。