#大火医生聊健康[超话]#脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种在患儿出生之前就可能受累的进行性神经退行性疾病。最严重的患儿如果不接受治疗，通常不到3岁就会离世。日前，美国圣裘德儿童研究医院（St. Jude Children's Research Hospital）的科学家在著名医学期刊《新英格兰医学杂志》上发表了一项独特的研究。介绍了全球首例使用口服药物risdiplam在SMA患儿出生之前，在母体子宫内进行治疗的案例。这名患儿在出生两年多后，尚未观察到任何可识别的SMA病征。研究人员表示，这一研究结果显示了产前治疗SMA的可行性，并支持对此方法进行进一步研究。
摘自药明康德公众号