关于马德隆畸形的概念及诊断
2025-02-26 来源：临床骨科杂志
关键词： 马德隆畸形 诊断

发表评论

马德隆畸形由Dupuytren于183９年首次提出，后经Ｍadelung于1878年规范报道和完整描述而得名，主要表现为先天性的桡骨远端尺侧及掌侧骨骺发育障碍，而桡侧及尺骨骨骺发育正常，桡骨远端关节面向掌侧和尺侧进行性倾斜，并伴有尺骨远端背侧半脱位。因此，也有人称其为先天性腕关节半脱位。马德隆畸形作为一种先天性、遗传性、罕见的腕部畸形，应与腕部创伤导致的单侧桡骨远端骨骺发育障碍、骨折后畸形愈合以及其他疾病合并症所表现出的马德隆畸形样影像学改变进行严格区分。

马德隆畸形概述

马德隆畸形的病因及症状 马德隆畸形已被证明是常染色体显性遗传，基因外显子6、SHOX基因突变亦有可能引起，患病者多有家族史和遗传史。作为一种先天性、遗传性疾病，马德隆畸形患者并非出生就存在畸形和功能受限症状，绝大多数到大龄儿童或青春期（4～13岁）才出现，而且随着年龄的增长，桡骨远端内侧骨骺发育障碍，畸形的外观和活动受限逐渐加重。患者临床症状多表现为双侧发病，手腕酸痛、无力，活动时加重，腕关节背伸、尺偏和前臂旋转活动受限，外观上尺骨茎突隆起，前壁短小、弯曲畸形。如图1。马德隆畸形还表现出性别差异，女性多发于男性，且症状也更明显于男性。

马德隆畸形的诊断 目前腕关节Ｘ线片是马德隆畸形的主要诊断手段。Ｘ线正位片上显示桡骨远端关节面倾斜角加大，和尺骨远端关节面之间的角度比正常小（正常约为150°），常为锐角；邻近的腕骨也相应失去其正常的排列次序和弧度，严重者变成以月骨为前端的尖角状“倒三角”形排列；尺桡下关节因桡骨短缩而呈半脱位；桡骨弯曲，凸面向外。Ｘ线侧位片上显示桡骨远端关节面向前倾斜的角度加大，尺骨的远端指向后方，桡骨弯曲，凸面向后。如图2。现有研究多参考郑军等关于马德隆畸形的分型方法（根据临床症状与局部畸形程度分为3型，Ⅰ型：症状较轻，腕部畸形不明显；桡骨远端关节内倾角＜30°，前倾角＜20°。Ⅱ型：症状较重，腕部畸形较明显；桡骨远端关节内倾角31°～45°，前倾角20°～30°。Ⅲ型：症状严重，有典型腕部畸形；桡骨远端关节内倾角＞45°，前倾角＞30°）。但此篇论文研究数据有严重错误，分型方法的有效性有待商榷。

马德隆畸形的治疗 临床上一般根据患者的年龄和畸形的严重程度选择治疗方法。对于年龄小、腕部功能良好的患儿，可采取非手术治疗，如手法复位、石膏固定等，以避免手术治疗所带来的骨骺损伤甚至畸形加重。但非手术治疗远期效果不佳，畸形会继续加重。对于腕部功能受限、畸形严重的大龄患儿或成年患者，常常因腕部腕尺关节撞击而产生持续疼痛，应考虑手术治疗，手术方法有尺骨短缩术、桡骨远端楔形截骨术、尺骨小头切除术、桡骨延长术以及Sauve⁃Kapandji方法等。手术可矫正畸形外观、解决疼痛症状，改善腕关节和前臂功能，不会影响青少年生长发育，但会影响患肢长度。

马德隆畸形样影像学改变的鉴别诊断

有不少学者将马德隆畸形分为两类，将先天性、遗传性的称之为“先天性马德隆畸形”，将因创伤、感染或其他疾病所产生类似于马德隆畸形样影像学表现的为“假性马德隆畸形”，如桡骨远端骨折致桡骨尺侧生长停滞，尺骨远侧干骺端桡侧缘外生骨疣、慢性骨髓炎等疾病继发的桡骨远端骨骺发育不良，以及在复杂的骨发育不良中产生的短尺骨等。我们认为这种“假性马德隆畸形”观点是不严谨的，更是不可取的，这种腕部畸形表现出的是一种马德隆畸形样影像学改变，不能用“假性马德隆畸形”来混淆视听，干扰临床诊断与治疗，更不能称之为马德隆畸形。

创伤后马德隆畸形样影像学改变 有很多学者对“假性马德隆畸形”进行过个案报道，如陈彦飞等报道过1例8岁尺桡骨关节陈旧性脱位患儿未及时治疗致桡骨短缩畸形、尺骨向背侧移位、桡骨远端关节内倾角约60°、前倾角约30°；王增平等报道过1例12岁桡骨远端骨折患儿石膏固定1个月后骨折畸形愈合致尺骨长于桡骨、尺骨茎突背偏明显、下尺桡关节背侧半脱位，桡骨远端关节面尺倾角加大、掌倾角呈反向。这种青少年在创伤后继发性产生的腕部畸形在Ｘ线片上影像与马德隆畸形相似，均表现为桡骨远端关节面向掌侧和尺侧进行性倾斜，伴有尺骨远端背侧半脱位，是一种创伤后马德隆畸形样影像学改变，与马德隆畸形应严格区分：①马德隆畸形是先天性的、遗传性的，发病于两侧者约占75％，而非创伤性导致的单侧发育障碍或骨折后畸形愈合。创伤性马德隆畸形样影像学改变以原发伤为主，兼有手部背伸、尺骨茎突突出异常，桡骨远端关节面向内侧倾斜、近列腕骨楔形变程度较马德隆畸形患者轻。

②马德隆畸形患儿随着年龄的增长，桡骨远端尺侧及掌侧骨骺发育障碍是不可避免的，只是不同患儿的症状及畸形程度有所不同。而部分患儿创伤后出现的马德隆畸形样影像学改变是可避免的，青少年腕部或桡骨远端外伤后及时就诊、恰当的治疗方法和定期随访可减少这种畸形的发生。③在治疗方法和治疗时机上，马德隆畸形受患儿的年龄、畸形及功能受限程度的制约，而创伤后马德隆畸形样影像学改变的患儿一般是在出现明显的腕部功能障碍、疼痛、畸形时就诊，大多需要手术干预。临床上还有将成人桡骨远端骨折术后骨折畸形愈合亦称之为马德隆畸形，这与桡骨远端尺侧及掌侧骨骺发育障碍毫无关系。因此，临床上准确定义马德隆畸形十分必要，并应将其与外伤后马德隆畸形样影像学改变进行严格区分。我刊曾接收一篇关于小儿马德隆畸形术后不愈合的病例报道投稿，但最后因病例缺少术前Ｘ线片资料而未被刊登。本着严谨的学术态度，我们认为，对于资料不全、腕部外伤史不明确又无遗传史的，Ｘ线片上仅表现出马德隆畸形样影像学改变的，不能随便地纳入马德隆畸形中去。

与其他疾病所造成的合并症的鉴别 亦有学者将其他疾病所造成的合并症称之为“假性马德隆畸形”，如有学者报道过2例尺骨远段外生性骨疣患儿的Ｘ线片呈现出桡骨远端骨骺的尺、掌侧部变薄，使骨骺在桡－尺、桡－掌方向均呈楔形；齐树青等报道过1例外生性骨软骨瘤致左桡骨远端内1／3发育畸形，桡骨远端关节面倾斜角度加大，腕骨角变小并嵌入尺桡骨远端形成的“V”形切迹内。从Ｘ线片上看，这种其他疾病造成的合并症所表现出的马德隆畸形样影像学改变，大多以原发病表现为主，伴随着桡骨远端骨骺缺失致桡骨远端关节面倾斜角度加大，部分还伴随着尺骨发育不良。因此，无论是从畸形形成原因、影像学诊断以及治疗方法上都与马德隆畸形有所区别，更应该与马德隆畸形进行严格区分。

关于马德隆畸形研究的思考

马德隆畸形自被Ｍadelung1878年完整描述后至今已有一百多年，但由于比较罕见，目前国内相关方面的报道仍然很少，且大多以个案报道为主，观点也主要来自于教科书及国外的研究报道。临床上还有很多学者将腕部创伤导致的单侧桡骨远端骨骺发育障碍、骨折后畸形愈合以及其他疾病合并症所表现出的马德隆畸形样影像学改变与马德隆畸形混为一谈。因此，准确、严谨定义马德隆畸形十分必要。我们认为，后续可开展马德隆畸形的家系遗传案例、马德隆畸形与马德隆畸形样影像学改变的临床诊断和治疗比较的研究，帮助临床更准确认知与诊断马德隆畸形，也对更微创和精细化、个性化治疗马德隆畸形产生积极意义。

来源：临床骨科杂志2024年12月第27卷第6期