#不同科室可能遇到的罕见病##国际罕见病日#【⭐罕见病——瓷娃娃病】成骨不全症也叫“瓷娃娃病”，这种疾病是由基因突变引起的，是遗传性疾病。 主要影响骨骼的正常形成，导致骨骼异常脆弱。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病男女的比例大约相同。

人类孟德尔遗传病在线数据库目前收录各类型成骨不全19种（OI 1- OI 19），共涉及等基因17个，多数呈常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。成骨不全的临床症状严重程度及特征存在广泛差异，从轻微骨骼畸形到严重畸形甚至致死，程度不等。#健闻登顶计划# http://t.cn/R2Wxo7N