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Nature：什么塑造人类特有的大脑发育和功能？沈音团队揭示人脑进化中的重要机制
来源：BioArt

尽管人类（Homo sapiens）与黑猩猩（Pan troglodytes）在表型上存在显著差异，但基因组序列的相似度高达99%。早期的比较基因组研究发现，蛋白编码基因的差异并不能完全解释物种之间的特异性，这暗示着决定人类特性的关键可能隐藏在非编码区域。

事实上，人的基因组里存在有数千个人类加速进化区域（Human Accelerated Regions, HARs）。HARs是一类短小且哺乳动物中高度保守基因组序列，但在人类与黑猩猩分化后，这些区域的突变积累速度远超预期，表明它们经历了加速进化。HARs 的进化速率并不均一，典型的 HAR 进化速度比其他哺乳动物（包括非人灵长类）快约 10 倍，相当于在 10 万年内经历了 100 万年的进化过程。

因为大多数HARs位于非编码区域，并且富集于与神经发育相关的基因附近，研究人员推测它们可能作为增强子（enhancers）在大脑发育过程中发挥重要作用，与人类独特的认知功能及神经发育障碍（如自闭症谱系障碍和精神分裂症）密切相关。因此，深入解析HARs的调控功能有助于揭示人类大脑的进化与发育奥秘， 但也充满了挑战。

2025年2月26日，加州大学旧金山分校的沈音教授研究组在Nature上发表题为：Comparative characterization of human accelerated regions in neurons的研究论文，深入解析人类加速进化区域HARs在转录调控中的作用及其对大脑神经元进化与发育的意义。