神经纤维瘤病1型

1型神经纤维瘤病（NF1）（也称为von recklinghausen氏病）有关，是一种罕见的遗传疾病，其特征是神经和皮肤的多个非癌性（良性）肿瘤的发展（神经纤维瘤）和异常降低或增加皮肤的着色（色素沉着或色素沉着异常）。许多人皮肤上有咖啡斑
⁠
成人发展神经纤维瘤，这些神经纤维瘤是通常位于皮肤或皮肤下方的非癌性（良性）周围神经鞘瘤。

NF-1是由17号染色​​体长臂上的基因突变引起的，该基因编码称为Neurofiromin的蛋白质，该蛋白质是Ras Oncogene信号转导途径的负调节剂。
当RAS过表达时，就会发生级联效应，从而导致系列蛋白质激活，包括激活负责细胞生长和分化的基因，从而导致神经纤维纤维瘤。由于其良性性质，只有在有症状时才手术切除神经纤维瘤。