弃医从文吃包包 25-03-06 16:51
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上一篇写了一个陪乳腺癌妈妈看病的BRCA1基因突变的女孩,好多粉丝留言,说既然基因突变,是不是女孩就不会患乳腺癌了,我捋了一下,有这种疑问的人还挺多的。

这里做一个对所有女孩子都很有意义的简单科普:BRCA1(乳腺癌易感基因1)是一种肿瘤抑制基因,主要参与DNA双链断裂修复和细胞周期调控,当BRCA1发生突变时,其修复功能受损,导致DNA损伤累积,从而引发癌症。

BRCA1突变的女性,70岁前患乳腺癌的风险约为50%-87%,患卵巢癌的风险约为35%-40%,上文提到的那个女孩,妈妈是三阴性乳腺癌,大姨是卵巢癌,所以我在她男友描述后就建议她做基因检测,果然没能逃脱厄运。

同时,BRCA1突变会导致同源重组修复失效,迫使细胞依赖错误率更高的非同源末端连接(NHEJ)修复DNA损伤,这就促进了肿瘤的异质性,因而BRCA1突变病人中三阴性乳腺癌概率很高(约30%-50%)。

三阴性乳腺癌预后非常非常差。

好多粉丝估计会觉得,这篇文章写得简直是又吓人又看不懂,而且感觉离自己很远。嗯,坦白讲,确实离您很远。BRCA1突变在全球普通人群中的概率约为0.2%,其中德系犹太人最高,约为2%,著名犹太影星安吉丽娜朱莉就是BRCA1突变;而东亚汉族,非洲黑子,是全球唯二的低风险族群,突变概率略低于0.1%。

我有17.6万粉丝,其中女粉约60%,也就是说差不多有100人。。。又紧张了吧?

值得一提的是,行双侧乳腺切除术可大幅降低乳腺癌风险至5%以下,卵巢切除术可将卵巢癌风险降低至零。

评论里有一句,那她跟她男友还有戏吗?

我不知道,我也不会跑过去找到女孩并假惺惺的当人生导师,但如果你也经历了同样的困境,不害怕,不屈从,不同命运讲和。

发布于 北京