俄罗斯罕见病患儿跨国求医，移植造血干细胞焕新生

　　乙巳新年获新生，大年初一，复旦大学附属儿科医院血液科病房里，脐带血干细胞正缓缓输注到沉睡的小公主体内。女孩的妈妈在床头哼唱着轻柔的摇篮曲，期盼着等她醒来后，能同这热闹的新年一起重获新生。

　　这名来自俄罗斯的女孩玛丽（化名）今年4岁，一年前，她突然出现了运动能力倒退，无法独立行走和坐下。4个月前病情加重，出现了抽搐发作。这令家长心疼无比，焦急万分。

　　在俄罗斯当地医院，玛丽被诊断患有一种先天遗传性溶酶体贮积症。经过基因诊断后，明确她的疾病是由一个ASAH1基因缺陷导致的。这是一种极其罕见的遗传疾病，现有文献仅存在10余例报道。由于基因的先天缺陷，使体内代谢紊乱，导致多种脏器损害。传统的治疗方法包括使用抗癫痫药物、康复训练等，但是预后效果不佳，常有夭折。

　　玛丽的父母经线上线下辗转求诊，咨询了欧美等多个国家的儿科专家，医生建议可以采用干细胞移植治疗。相较于传统治疗方法而言，干细胞移植可以终止疾病进展，保存生命，为后续康复提供空间。

　　玛丽父母通过朋友介绍得知，位于中国上海的复旦大学附属儿科医院在干细胞移植方面具有较为成熟的经验，于是立即与复旦儿科“海上国际会诊厅”平台取得了联系。医院迅速组织多学科专家为小玛丽进行了线上会诊，包括复旦儿科医院院长、神经科学科带头人王艺教授，临床遗传科主任黄涛生教授，血液科学科带头人翟晓文教授及相关临床科室的多位专家，对玛丽的病情进行评估、分析和诊断，最终确定了干细胞移植治疗方案和具体计划。

　　在复旦儿科医院的协助下，玛丽一家火速办理了来中国的医疗签证，于2024年12月22日顺利抵达上海，并进行了一系列的检查评估和用药干预治疗。大年初一，玛丽和妈妈早早地进入儿科医院血液科层流病房。九点，承载着生命力的脐带血干细胞开始缓缓输注到玛丽体内。新生的希望伴随新年的曙光，终于来到了这个女孩的身旁。

　　据悉，复旦儿科儿童罕见病干细胞移植治疗多学科团队成立于2016年8月，团队集聚儿科医院罕见病诊治相关30多位专家，聚焦于儿童难治性罕见病的干细胞移植治疗，目前已累积完成了超过500例儿童罕见病的干细胞移植治疗，成功率超过75%。

　　近年来，脐带血在再生医学领域的研究也取得了明显进展。科学家们发现，脐带血中的干细胞不仅是于造血功能，还具有分化为其他类型细胞的潜力。这意味着脐带血可能在治疗神经系统疾病、心血管疾病等方面发挥作用。虽然这些应用仍在研究阶段，但其前景令人期待。

文章来源：上观新闻、复旦大学附属儿科医院，侵权请联系删除

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