pentokary-pk 25-03-28 13:36

一个长期缺铁性贫血的病人因血红蛋白又掉到了60g/l被我收入院,拟静脉补铁。
问病史,有长期鼻腔出血20余年,几乎天天出血,于是判断缺铁的源头就是鼻腔长期出血。但病人还诉有间断解黑便。
入院后检查铁代谢,提示血清铁、铁蛋白和转铁饱和度都低,血常规提示小细胞低色素贫血,似乎就是一个简单的缺铁性贫血。
但以往的检验告诉我,要筛查消化道出血或肿瘤,尤其是病人还有间断解黑便的情况下!于是开了腹部ct检查。结果病人拒做,说只同意补铁,其他检查一概不做。
没办法,那就调阅患者既往住院资料,发现去年做的胃肠镜提示有毛细血管扩张(图二,图三,图六,图七),病人难道是遗传性毛细血管扩张症?这个念头一闪而过,因为忙其他事情我就抛诸脑后了。
今天查房,我在过一遍病人结果时,突然“遗传性毛细血管扩张症”这个念头又涌入脑海。
病人鼻腔出血,是因为鼻腔毛细血管出血(图五);更早之前的肺ct提示肺动静脉畸形(图一),也是这个病的特征。查房时检查四肢皮肤及口腔黏膜,结果在下嘴唇也发现了毛细血管扩张(图四)。
再问患者家属里有没有类似反复鼻腔出血的,患者否认了。
目前综合所有阳性结果,高度怀疑遗传性毛细血管扩张症,可以做基因检测确诊。
所以他的出血是无解的,铁要一直补。阻止血管生成的药物可能有效。
没想到一个简单的缺铁性贫血牵出背后的罕见病!

发布于 湖北