在众多罕见病中，法布雷病是一种不容忽视的存在。法布雷病是一种X连锁隐性遗传的溶酶体贮积病，症状多样且缺乏特异性，常被误诊为“关节炎”“胃肠炎”甚至“心理疾病”。常见表现包括：
（一）早期症状（儿童期-青少年期）
1、手足剧烈灼痛（法布雷危象）：由温度变化、疲劳诱发。
2、少汗或无汗：易中暑、运动不耐受。
3、皮肤血管角化瘤：腰部、臀部出现红黑色斑点。
4、胃肠道不适：腹痛、腹泻、进食后恶心。
（二）中晚期并发症（成年后）
1、心脏问题：心肌肥厚、心律失常、心力衰竭。
2、肾脏问题：出现蛋白尿，严重时肾功能衰竭，需透析或移植。
3、神经系统问题：发生卒中、听力下降、角膜混浊（视力一般不受影响）。
值得注意的是：部分患者（尤其女性）可能仅单一器官受累（如心脏型法布雷病），导致漏诊率高达50%以上。
目前，初步诊断主要检测α - 半乳糖苷酶A的活性，确诊则需要进行基因检测。此病虽无法完全治愈，多学科联合诊疗有助于制定个体化方案，延缓病情、提高生活质量。