巨颌症是一种罕见的家族性疾病，通常由4号染色体上SH3BP2基因的常染色体显性突变引起。这种病症的特征是儿童期双侧、下颌骨对称且无痛的骨生长。
正如这位患者的情况，巨颌症通常在14个月至4岁之间显现。
CT影像显示双侧下颌骨多房性、扩张性和溶骨性病变，通常伴有皮质变薄和牙齿移位。
该病症通常在青春期后稳定，并可能在成年时消退。在这位患者身上，颌骨瘤病在17岁左右稳定，但未显示出消退的迹象。