马凡综合征，是一种累及全身结缔组织的常染色体显性遗传病，大多数患者有家族史，少数患者为自身突变导致，严重程度会因人而异。病变主要影响中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织，以骨骼畸形最常见。

患者通常身材高瘦，手脚、手指和脚趾修长，有蜘蛛样指。他们往往也会有关节活动范围过大和脊椎侧弯。最严重的并发症会进犯心脏和主动脉，罹患二尖瓣脱垂和主动脉瘤的风险较高，其他常见的进犯部位还有肺部、眼部、骨骼和硬脑膜。

此症为显性疾患，肇因于第15对染色体上的纤维蛋白 FBN1发生变异，其为制造小纤维蛋白的基因，导致结缔组织不正常。马凡综合征无法治愈，恰当的治疗延长患者的寿命，大约在5,000到10,000人中就有一位该患者。妊娠期为高风险，需密切监测主动脉。#微博兴趣创作计划# #知识科普# http://t.cn/A6rRk1Wb