罕见！以色列和英国研究人员发现新血型系统

以色列和英国的研究人员取得了一项具有里程碑意义的科学突破，发现了一个此前未知的血型系统——MAL 血型系统，解开了50年前的医学谜团。该研究成果已发表在《血液》杂志上。
故事始于1972年，当时医生们对一份从孕妇身上采集的血液样本感到困惑：一种通常存在于几乎所有人类红细胞中的分子——一种抗原——神秘地消失了。几十年来，这一生物异常现象一直未找到答案。
如今，通过先进的基因测序和国际合作，科学家们发现，缺乏这种名为AnWj的抗原的个体，其MAL基因的两个拷贝均存在缺失。没有MAL基因，人体就无法产生MAL蛋白。MAL蛋白是一种微小但至关重要的分子，有助于稳定细胞膜并调节复杂的内部过程。

研究参与者之一、以色列贝林森医院血液服务和血液分离科主任、以色列血液学会输血委员会主席维雷德·亚哈洛姆博士说，这项研究始于1988年。她的实验室收到了一位妇女的血液样本，这位妇女当时在埃梅克医疗中心生下了她的第六个和第七个孩子。她的血液与所有接受检测的红细胞都发生了反应，因此无法找到合适的输血样本。“她体内有针对所有稀有红细胞的抗体，也对我们所有的稀有抗血清都有反应，”亚哈洛姆博士说。“这让我们怀疑存在一种针对一种非常常见抗原的抗体。”尽管该女子有六次流产史，但她从未接受过输血，其婴儿也未出现溶血病的迹象。关键线索在于，她的红细胞未与抗Wj（一种已知的针对高流行抗原的抗体）发生反应。进一步分析证实，她缺乏AnWj——一种于1972年首次记录的抗原，在超过99.9%的人口中均有发现。虽然AnWj在出生时并不存在，但它通常会在出生后3至46天内出现，但其潜在机制尚不清楚。缺乏AnWj的人可能会产生抗AnWj抗体，尤其是在遗传性抗原缺失或与淋巴系统恶性肿瘤、自身免疫性疾病或先天性贫血等疾病相关的暂时性抗原抑制的情况下。
该研究的共同作者Yahalom表示：“这名女子的病例让我们发现了世界上第一个遗传性AnWj阴性血型的家庭。”随着时间的推移，随后两代中，该女子的更多家族成员被确诊为 AnWj 阴性，且均无健康问题。

“这是一项巨大的成就，也是长期团队合作的成果，”英国国家医疗服务体系 (NHS) 血液学家 Louise Tilley 博士说道，她对这种异常现象进行了近 20 年的研究。“我们终于定义了这个新的血型系统，从而能够更好地诊断和治疗这些罕见但重要的患者。”为了证实他们的发现，由 Tilley 博士领导的英国菲尔顿国际血型参考实验室团队对具有 AnWj 阴性表型的个体进行了全外显子组测序。每个病例的MAL基因外显子3和4均发生纯合缺失。该基因编码一种名为髓鞘和淋巴细胞蛋白（Mal）的微小膜蛋白。这种蛋白质有助于稳定富含糖鞘脂和胆固醇的细胞膜，并引导细胞内其他蛋白质的移动。通过将功能性MAL基因插入缺失AnWj抗原的红细胞中，研究人员能够恢复抗原的表达——这证明了MAL蛋白本身对于抗原的存在是必要且充分的。进一步的细胞培养实验证实了这一发现，排除了CD44、pre等其他蛋白质参与的可能性。

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