#健闻登顶计划##炎症性肠病# 造血干细胞移植为单基因炎症性肠病患儿提供潜在治愈疗法！费城儿童医院的研究团队发现，造血干细胞移植（HSCT）是治疗单基因炎症性肠病（IBD）的高效方法。论文发表在《临床胃肠病学与肝病学》上。

大多数IBD由环境因素、免疫反应和遗传易感性的复杂相互作用驱动，而单基因IBD由单个基因突变引起。尽管所有类型IBD患者的临床症状可能相似，但其差异显著：单基因IBD患者发病年龄更小，常见于极早发性炎症性肠病（VEO-IBD）患儿；病情更激进，对传统IBD疗法反应较差，并可能伴随免疫缺陷相关并发症和自身免疫性疾病，导致更频繁的发病、病情恶化和住院。

“患者年龄越小，越可能是由单个基因驱动的IBD，通过基因测序识别这些基因，我们能为有明确缺陷的患者定制疗法。过去几十年，随着移植方案的改进，造血干细胞移植已更安全有效”！

在这项回顾性研究中，研究人员分析了2012至2022年间接受异基因造血干细胞移植的25名单基因IBD患者。移植前，76%的患儿需免疫抑制治疗，20%接受过IBD相关手术。

截至最新随访，患者生存率达100%，92%实现了无需药物的IBD持续缓解！此外，60%因病情严重接受回肠造口术的患者成功完成肠管吻合，逆转了造口状态。整体而言，患者生长发育显著改善，住院次数大幅减少，严重感染发生率显著降低。

“这些结果与文献中的类似发现，为患有严重IBD的患儿带来了新希望！我们的经验明确表明，多学科协作对筛选合适的移植候选者至关重要”！

“尽管HSCT目前仅适用于部分单基因IBD患者，但对这些病例的研究可能为更广泛的IBD人群开发新治疗靶点提供思路”。

异基因造血干细胞移植虽然有很大进展，但毕竟是健康志愿者提供的造血干细胞，要求完全或大多数点位吻合，才不会排异。因为要清髓，还是对治疗环境要求很高的，也有感染风险，如果造血干细胞不能归巢（HOMING）。另外，还有GvHD，也就是移植物排斥宿主病，是可危及性命的并发症。