皮肤肥大细胞增生症是一种主要影响皮肤的肥大细胞增生症。该病有三种主要形式：斑丘疹性皮肤肥大细胞增生症（也称色素性荨麻疹）、孤立性皮肤肥大细胞瘤和弥漫性皮肤肥大细胞增生症。还有一种极为罕见的形式，称为持续性斑疹性毛细血管扩张症。不同亚型的症状、体征和严重程度各异。

大多数皮肤肥大细胞增生症病例由KIT基因突变引起。该基因编码的蛋白质控制多种重要细胞过程，如细胞生长、分裂、存活和移动。该蛋白质对某些细胞类型（包括肥大细胞，一种对炎症反应重要的免疫细胞）的发育也至关重要。KIT基因的某些突变会导致肥大细胞过量产生。在皮肤肥大细胞增生症中，过多的肥大细胞在皮肤中积聚，导致该病的多种症状和体征。#儿科# #皮肤科#