#肿瘤知识# 肿瘤甲基化是指肿瘤细胞中基因发生的甲基化异常变化。以下是具体介绍：

基本概念

甲基化就像基因的“开关”，可控制基因的开启和关闭。正常情况下，甲基化有助于细胞正常工作。但在肿瘤细胞中，甲基化会出现异常，导致癌细胞增殖等情况发生。

作用机制

在正常细胞里，甲基化可抑制致癌基因表达，激活抑癌基因。然而肿瘤细胞中，甲基化会“失职”。如癌细胞会使抑癌基因启动子区高甲基化，让其无法工作，同时可能使致癌基因去甲基化而激活，最终导致细胞失去控制，引发癌症。

与肿瘤的关系

肿瘤细胞基因组中会出现DNA低甲基化和高甲基化水平。低甲基化可激活癌基因，影响染色体稳定性，如肺癌中的Alu和LINE1后转座子处于低甲基化水平。而某些肿瘤抑制基因会因启动子区域高甲基化而失活，如视网膜母细胞瘤中肿瘤抑制基因（RB1）启动子处于高甲基化。

检测意义

肿瘤细胞坏死等过程会释放含甲基化信息的DNA进入血液循环，通过检测外周血中循环肿瘤DNA（ctDNA）的甲基化状态，可获悉肿瘤相关基因变异信息。其灵敏度较影像技术及常规检测更高，有助于在肿瘤还较小、症状未出现前更早地发现癌变，是癌症的“早期预警器”。

临床应用

甲基化检测可通过痰液、血浆等非侵入性方式进行。国际上Grail公司2021年推出的基于血液cfDNA靶向的甲基化检测，能识别50多种癌症。国内截至2023年，已有25款甲基化产品获批，北京、上海等地也公布了甲基化检测的项目编码，具有广泛临床应用前景。

关于肿瘤甲基化，目前并无广泛流传的民间说法。其冷门知识包括：除了DNA甲基化，生物体内还有m6A甲基化等，m6A甲基化与RNA功能等相关，可作为疾病治疗靶点研究。另外，虽然甲基化检测前景广阔，但目前仍面临市场接受度和临床转化的挑战。同时，年龄增长会使甲基化更容易出现异常，如老年人结肠细胞中启动子CpG岛会被贴更多甲基化封条，这也是老年人肠癌风险高的原因之一。#肿瘤科#