【国内首例!#小下颌畸形遗传病婴儿成功阻断平安降生#】近日,随着一声清脆啼哭,一名通过三代试管婴儿(PGT-M)技术,阻断隐匿型生殖腺嵌合体“小下颌”畸形单基因遗传病的宝宝在西北妇女儿童医院顺利降生。据查新,这是全国首例应用该技术阻断此类隐匿型生殖腺嵌合体单基因遗传病的案例,标志着陕西省在该类遗传病的诊断和治疗领域取得新进展。追溯喜悦背后,隐藏着一对来自甘肃夫妻九年漫长而艰辛的求子历程。九年间连续遭遇2次早孕期流产和3次大月份胎儿畸形(下颌骨颜面发育不全伴小头畸形,EFTUD2基因致病性突变)引产。就在近日,随着足月健康宝宝的顺利诞生,彻底让小雅摆脱了遗传病的阴霾。如今母女平安,新生儿各项检查指标均显示正常。#夫妻九年漫长求子终如愿#@西部网 http://t.cn/A6FcqMvn
