#热点科普#【世界首例“反向折叠人”矫正术完成：这个折叠多年的男孩，终于直立了！】

2025年6月，一则震撼人心的新闻在医学界和社交网络刷屏——21岁的姜延琛，在因先天性肌肉病“反向折叠”多年后，经过两家医院的脊柱外科医疗团队、共计6次大手术，终于第一次实现了直立和平躺，标志着世界首例“反向折叠人”矫正术完成。那么，他得的到底是什么病？这个病例有多罕见？医生又是如何将这位“折叠少年”重新“拉直”的呢？

#先天性肌肉病#（Congenital Myopathies，CM）是一组由基因突变所导致的病程相对静止的肌肉病，多在婴幼儿或儿童期发病，临床表现为不同程度的肌无力、肌张力低下及运动迟缓，以特异性肌纤维结构异常为病理特征。依据特征性肌肉病理改变，先天性肌肉病又分为不同类型，包括中央轴空病、中央核肌病、杆状体肌病和先天性肌型比例失调等。不同病理类型对应不同的常见致病基因，如中央轴空病最常见的致病基因是RYR1，而杆状体肌病最常见的致病基因是NEB和ACTA1。先天性肌肉病的整体发病率为1/25,000-1/50,000，属于罕见病，但是大部分患者合并脊柱畸形，发生率约为30-70%。这就好比一栋大楼的主梁需要承重墙和加固结构进行支撑，脊柱的稳定也需要平衡的肌肉力量与肌张力，一旦失去平衡就容易出现进行性脊柱侧弯、后凸或混合畸形。不过，像姜延琛这种上半身呈“Z”形向后折叠，头和臀部之间只有不到一掌距离的“反向折叠”案例，在医学领域极为罕见。而且据公开报道，姜延琛做过肌肉活检和基因检测，并没有明确致病基因。

为了打开“折叠人生”，母亲于梅英带着儿子姜延琛四处求医，最终找到了北京大学第一医院的王宇教授团队并于2023年5月被收治入院，历时5个多月完成了第一阶段的两次手术。后面在2024年8月又找到了成都京东方医院的梁益建教授团队，2024年12月至2025年6月共计完成了4次手术，最终才打开“折叠人生”、实现直立和平躺。那么，为什么整个矫正手术需要分阶段多次手术进行？以及手术过程中面临哪些难题和风险？

首先，我们来比较一下正常人和姜延琛脊柱的差别。正常成年人的脊柱从侧面看是一个“S”型曲线，包括颈椎前凸、胸椎后凸、腰椎前凸和骶椎后凸，整个脊椎椎体正常排列、骨密度正常、轴向负重，骨盆直立支撑脊柱；而姜延琛的颈椎严重前凸导致头部后仰紧贴背部，胸椎前凸导致胸廓塌陷，腰椎严重前凸、髋关节强直导致骨盆反折紧贴大腿，整个脊柱严重畸形、局部受力集中，还存在骨质疏松的问题。因此直观上来看，姜延琛的每个脊柱节段都有畸形，还有髋关节强直，而每一个问题的解决都是一次大手术，需要分阶段多次进行。从专业的角度来看，脊髓位于脊柱的椎管内，其表面和内部分布着血管，还发出神经根穿过椎间孔，而姜延琛的脊髓、血管和神经在长期的反向折叠下已经适应了特殊的长度和弯曲度，如果一下子把脊柱拉直，脊髓、血管和神经就会被拉扯，可能导致脊髓拉伤、出血、神经牵拉、血管撕裂、血流动力学紊乱，导致肢体瘫痪、甚至呼吸停止和死亡。此外，由于长期的反向折叠，胸腔和腹腔的空间已被改变，呼吸和循环系统建立了脆弱的平衡，如果将脊柱一次性拉直，可能导致呼吸肌无法正常工作，血氧迅速下降，出现呼吸衰竭。因此，整个矫正手术需要分阶段多次手术完成，每一次手术都是在把握矫形与功能及性命保护的平衡。

对于整个矫正手术来说，颈椎前凸畸形的处理难度和风险是最高的，也是最先需要克服的，可以解决患者的平视问题。术前头部严重后仰不仅增加麻醉医生的气管插管难度，而且几乎没有留给外科医生操作空间、手术术野极小。此外，患者的胸廓塌陷、肺功能极差，给麻醉医生术中维持呼吸循环稳定带来了巨大挑战；外科医生则需要在极有限的术野中对颈椎进行操作，稍有不慎就有可能影响脊髓颈段导致患者术后出现四肢麻木瘫痪甚至呼吸心跳停止。在2023年5月和8月，王宇教授团队为其实施了第一阶段的两次手术，第一次手术先松解患者的颈椎，并在头部和腰部固定支架，通过支架中间的牵引棒让颈椎慢慢复位；第二次手术则对部分打开的颈椎进行了内固定手术，而操作空间狭小、患者骨质疏松的问题仍对医生的手术技术提出了很高的要求。经过第一阶段的治疗，姜延琛的颈椎从“折叠”180度矫正到90度，他终于可以坐在椅子上看到站在他前面的人了。

2024年12月至2025年6月，梁益建教授团队为其实施了第二阶段的四次手术，分别是胸椎反向截骨矫形手术、颈椎截骨矫形翻修手术、髋关节松解手术、腰椎截骨矫形手术，每一次脊柱手术都需要在可控范围内松解挛缩的肌肉和韧带、切除部分畸形骨块、并进行融合固定，逐步释放脊柱的张力，使脊髓、血管、神经和呼吸循环系统最终都能稳定地适应新的脊柱“拉直”的状态。此外据公开报道，最后的一场手术耗时12个多小时。总体来说，整个矫形手术不仅考验外科医生的技术和体力，而且离不开包括麻醉、护理、ICU等在内的整个医疗团队的支持。

经过两个治疗阶段、共计6次大手术，“折叠男孩”姜延琛终于如愿实现了直立和部分行走。但是由于长期的活动能力下降，患者存在骨质疏松问题，脊柱承受力是一个比较大的挑战，还有肌肉力量、协调能力不足的问题。因此，接下来他需要接受积极的康复锻炼，恢复肌肉功能和运动协调性，将来是可以基本接近正常人的直立行走功能的。

目前，这是全球唯一成功完成“反向折叠人”矫正手术的案例。可以说，我们在治疗先天性肌肉病合并脊柱畸形方面已经实现了“外科重建层面”的突破。但是对于先天性肌肉病发病机制的理解，以及基因或分子治疗、干细胞治疗等根本性治疗手段的开发，我们仍然有很远的路要走。
撰文丨北京协和医学院外科学在读博士生 王海
出品：科普中国
#冷知识百科#