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唐氏综合征即21-三体综合征，属染色体异常疾病，60%患儿胎内早期流产，存活者有智能落后、特殊面容等问题。

发病因主要是细胞减数分裂时21号染色体不分离，诱因有孕妇年龄大、遗传、接触有害物质等。

典型特征有眼距宽等特殊面容、智力障碍、生长迟缓等7点。

孕期筛查有唐氏筛查（检出率60%-70%）、无创DNA检测（>99%）、羊水穿刺（100%，确诊金标准，有流产风险），高风险需羊水穿刺确诊。

目前无法治愈，yi 疗干预（手术等）和康复训练可改善生活质量，准妈妈应重视孕期检查。
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