#健闻登顶计划##替尔伯肽##司美格鲁肽# 遗传性肥胖算是遇到克星了# 首次证实：礼来的替尔伯肽在MC4R缺陷性肥胖有显著的减重作用！论文发表在国际医学权威期刊《自然 医学》上，替尔伯肽对最常见的遗传性肥胖——MC4R缺陷患者同样有效。替尔伯肽是GLP-1/GIP双受体激动剂，而诺和诺德的司美格鲁肽是GLP-1受体激动剂。

大规模临床研究SURMOUNT-1：纳入2291名受试者，约1.4%携带MC4R基因功能缺失突变，这部分人群通常在幼年即表现为严重肥胖（BMI常超过40），食欲亢进，且通过节食或运动往往难以控制体重。

研究发现，携带MC4R突变的患者在接受替尔伯肽治疗后，72周的平均体重下降幅度（18.3%）与非携带者（19.9%）几乎相同，说明这类新一代减肥药物即便在单基因驱动的肥胖中也能发挥作用。

MC4R缺陷性肥胖的遗传特征：遗传方式：以常染色体显性遗传为主，父母一方携带突变，子女就有50%的几率遗传。若是MC4R缺陷纯合子，肥胖往往更严重。

发病特点：通常在3–5岁时即出现过度食欲和体重快速增加。患者往往伴随胰岛素水平偏高和加速的线性生长。

人群分布：在西方国家，约2–5%的严重儿童肥胖与MC4R突变相关。在一般肥胖人群中，占比大约0.5–1%。中国已有多项研究证实存在此类患者，在重度肥胖儿童中检出率约2–3%，与欧美相近。

临床意义：对肥胖患者而言，这是一次重要突破！过去，MC4R基因缺陷的患者几乎没有特效减肥，生活方式干预往往无效；替尔伯肽终于提供了新的治疗选择。