蓝莓医生 25-09-05 19:30
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Victoria Wright 在4岁时被诊断患有天使综合征,这是一种罕见的基因突变,主要影响面部骨骼,特别是下颌骨和上颌骨。其特征是骨骼异常增生,导致面部肿胀、变形,通常在幼儿期(2-5岁)开始显现,青春期后可能部分消退。该病由SH3BP2基因突变引起,呈常染色体显性遗传。

该病面部骨骼(尤其是下颌和上颌)异常生长,造成脸部对称性肿胀,外观类似“天使般”圆润面容(故名“天使综合征”)。可能导致牙齿排列异常、牙齿缺失或咬合问题。
在严重情况下,可能压迫视神经,威胁视力,或影响呼吸和吞咽。

虽然手术成功保住了Victoria的视力,但未能让她免受社会歧视:在学校,她遭到同学嘲笑,而陌生成年人则因她的外貌对她进行言语攻击。维多利亚并未因此退缩,反而将这些经历转化为奋斗的动力。她拒绝接受美容手术,学习法律,并创立了“Not Just a Funny Face”网站,致力于捍卫罕见病人的权利。

发布于 江西