#出生没多久确诊雷特综合征#
Rett综合征又名雷特综合征(Rett syndrome)，与孤独症、不典型孤独症、阿斯伯格综合征、童年瓦解性障碍、非特异性广泛性发育障碍一起被称为广泛性发育障碍，是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，主要累及女性，发病率低于万分之一。男性胎儿多数致死，所以见不到男性患者或很少。

患者6月龄至18月龄起病，主要表现为语言发育迟缓、精细运动能力落后，出现手部刻板运动，以及智力发育异常。

以散发病例为主，由位于X染色体上Xq28位点的甲基胞嘧啶结合蛋白2（MECP2）基因的突变引起的，约5%的患儿携带突变基因CDLK5、FOXG1或癫痫或智力障碍相关的突变基因。