#出生没多久确诊雷特综合征#出生不久确诊雷特综合征：需警惕的婴幼儿罕见病

雷特综合征是主要影响女孩的罕见神经发育障碍，多由MECP2基因突变引发，常于出生后6-24个月显现症状。

患儿出生初期可能无明显异常，随病程进展，会逐渐出现核心症状：一是语言与运动能力倒退，如原本会说的简单词汇消失、无法独立行走；二是手部动作异常，常出现重复性搓手、拍手等刻板行为；三是伴随癫痫发作、睡眠障碍、呼吸异常等问题，部分患儿还会有认知发育迟缓。

目前该病尚无根治方法，确诊后需尽早开展多学科干预，通过康复训练改善运动与语言功能，结合药物控制癫痫等并发症，以提升患儿生活质量。 http://t.cn/AXPRlrMK