先诊断,后治疗。
38岁女性,2024年5月因腹腔肿物,在所在省肿瘤医院做了空肠肿物切除术,肿瘤大小4.4cm,术后病理:梭型细胞肿瘤,符合胃肠间质瘤,CD117(-),DOG1(-)。术后一个月开始伊马替尼治疗,2025.03复查就发现腹盆腔多发病灶,考虑肿瘤腹腔转移。当地医院做了基因检测提示:KIT PDGFRA以及SDHB均是野生型,继续给予了伊马替尼治疗,肿瘤持续增大增多。
2025.08来中肿门诊时,肿瘤已经非常大了,肚子鼓了起来,我看了无论是病理免疫组化还是基因基因检测结果以及临床诊治疗效,均不太支持胃肠间质瘤的诊断,让病人借病理玻片在我院重新做了病理会诊和NGS二代测序,病理会诊结果提示,果然不是胃肠间质瘤,而是:炎性肌纤维母细胞肿瘤,而且伴有TPM3-ALK融合基因突变,有非常好的靶向药物,如克唑替尼、塞瑞替尼等,预计治疗效果会很好。祝病人好运!
肿瘤的诊治,必然是先有诊断,后才有治疗。一旦发现肿瘤,不仅仅是病人,医生也同样如此,不着急马上去治疗,一定得把诊断(包括定性诊断、分期诊断以及分子分型)明确后,才能制定准确的治疗方案。
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