鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD:Ornithine Transcarbamylase Deficiency)

是一种罕见的遗传性代谢性疾病，遗传方式是X连锁不完全显性遗传。

主要由于OTC基因突变导致鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）缺失或功能缺陷。

OTC是尿素循环关键酶之一，帮助将体内多余的氨（蛋白质代谢产生的有毒物质）转化为尿素，通过尿液排出体外。

当OTC酶活性降低或缺失时，氨无法被有效代谢，导致高氨血症（血氨水平异常升高），进而引起神经系统损伤和其他严重并发症。