京虎子
25-09-24 07:37 微博认证:医学科普作家 V+优质创作者

孩子生下来,就要筛查耳聋基因,有这个必要吗?支持这么做的认为很有必要,因为听力丧失是一种很常见的出生缺陷,比例为千分之一到三,每1000个孩子里面就有1-3个,难道还不应该吗?

但是,并非所有的听力丧失都是因为基因缺陷引起的。有一部分儿童丧失听力确实是因为基因缺陷,但还有一部分儿童丧失听力是因为环境因素,比如母亲怀孕的时候出现感染,特别是巨细胞感染,或者宝宝出生后被感染了,比如脑膜炎,还有早产儿。另外一部分儿童丧失听力则是和环境因素的联合作用,比如有些药物会导致听力丧失,但只出现在有特定基因的人身上。此外,还有半数左右的儿童听力丧失无法确定原因,准确诊断听力丧失的原因在目前还有很大的难度。

单就耳聋基因筛查本身,目前已经确定110个基因和超过8000个基因变异与听力丧失有关,而且新的基因和基因变异还在陆续被发现,基因筛查技术只能筛查其中部分基因,有相当大的技术局限性,也有很大的不确定性。因此,做耳聋基因筛查只能筛选出一小部分儿童听力丧失,和一部分有听力丧失风险的儿童,对大部分儿童听力丧失并没有帮助,仅凭耳聋基因筛选会漏检大多数儿童听力丧失。

新生儿听力筛查则是必要的,可以发现大多数先天性听力丧失,对于一些环境因素引起的听力丧失,通常可以在3个月之内被发现。新生儿听力筛查没有通过的,要在3个月内复查,如果存在听力丧失的话,在6个月内治疗是最有效的。

如果听力筛查正常的话,要在4、5、6、8、10岁进行听力检查,如果需要的话,任何时候都可以做。这种听力筛查不等于耳聋基因检测,耳聋基因检测往往用于对听力筛查不正常的孩子进行确诊用的,或者用在有耳聋基因突变家族史的情况。

新生儿听力检测的方法一是耳声发射,可以在宝宝睡着或者清醒的时候做,办法是将一个软塑料头插入宝宝的耳朵,然后记录耳朵对声音的反应,如果没有发射就表示存在某种程度的听力丧失。二是听觉脑干诱发电位,等宝宝睡着的时候,将电极贴在宝宝的头上,检测从听觉神经到脑干的情况,和耳声发射一样,这个检测也是无痛的。一岁以内婴儿听力测试法是视觉强化测试,观察孩子对声音的反应。一岁以上的孩子的听力测试是让他们戴着耳机玩游戏。再大一点的孩子可以进行纯音听力测试和鼓室测试。

发布于 美国