简称地贫的地中海贫血是一种遗传性血液异常，其特点是患者的血红蛋白和红细胞数目少，因此会影响供氧，导致疲倦。轻度地贫无需治疗，重度地贫需要定期输血。

地贫的病因

地贫是因为产生血红蛋白的基因之一异常或突变，如果父母双方之一携带这种突变，子女有50%的可能性成为携带者或者轻型地贫，通常没有症状，这也是为什么地贫基因突变可以一代代传下去的原因。

如果父母都是同一种突变的携带者或轻型地贫，子女有50%的可能性成为携带者或者轻型地贫，25%的可能性成为重型地贫。

如果父母一方是重型地贫，另一方是同一种突变携带者或轻型地贫，子女有50%的可能性成为携带者或者轻型地贫，50%的可能性成为重型地贫。

如果父母双方是同一种重型地贫，子女100%会成为重型地贫。

血红蛋白的基因有α和β两族，因此地贫分α地贫和β地贫两种。

α基因链有四对基因，每个人从父母那里各遗传了一组基因，这样就出现下列情况：
1个基因变异：无症状携带者，
2个基因变异：轻型α地贫，
3个基因变异：中度到重度，
4个基因变异：很罕见，通常不会生出来或者出生后很快死亡，余者需要终身输血。

β基因链有两对基因：
1个基因变异：轻型，
2个基因变异：中度到重度，出生时健康，两岁内出现症状。

症状和危险因素

地贫的症状包括疲倦、虚弱、皮肤呈粉色或黄色、面骨畸形、发育迟缓、腹部肿大、黑尿等。

地贫的并发症一是铁过量，会导致心脏、肝脏和内分泌系统损伤，二是感染，特别是脾切除的患者，感染的风险更高。严重的地贫会出现骨畸形、脾肿大、生长缓慢、心脏问题等。

地贫的危险因素有家族史和种族性，非洲人、南亚人和地中海居民高发。

轻型地贫在寿命上可以达到正常人的水平，重型地贫可能会出现心脏衰竭。

地贫可能导致生育困难，怀孕之后会出现感染风险增高、妊娠期糖尿病、心脏问题、甲减、骨密度低等问题。

治疗

轻型地贫一般来说无需治疗，在某些情况下比如手术后和生孩子后需要输血。

中度到重度地贫需要定期输血，可能每隔几周输一次，这样会导致铁过量，需要口服地拉罗司以去除多余的铁。有些患者可能需要切除脾和胆囊。

骨髓移植也是治疗的选项之一，这样可以不必定期输血。

地贫患者要避免铁摄入，不要吃含铁的补充剂，吃健康饮食，避免感染。

地贫能预防吗？

地贫是无法预防的。

地贫可以在出生前诊断出来，或者在怀孕11周的时候绒毛取样，或者在怀孕16周的时候羊水穿刺。

还可以进行孕前诊断，这样就可以避免怀上地贫胎儿。